NR5A2

NR5A2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4RWV, 1YOK, 1YUC, 1ZDU, 2A66, 3PLZ, 3TX7, 4DOR, 4DOS, 4IS8, 4ONI, 4PLD, 4PLE

Ідентифікатори
Символи NR5A2, B1F, B1F2, CPF, FTF, FTZ-F1, FTZ-F1beta, LRH-1, LRH1, hB1F-2, nuclear receptor subfamily 5 group A member 2
Зовнішні ІД OMIM: 604453 MGI: 1346834 HomoloGene: 20827 GeneCards: NR5A2
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
zinc ion binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
chromatin binding
GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding
зв'язування з іоном металу
steroid hormone receptor activity
GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
double-stranded DNA binding
phospholipid binding
lipid binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

цитоплазма
нуклеоплазма
RNA polymerase II transcription regulator complex
клітинне ядро

Біологічний процес

GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
epithelial cell differentiation
pancreas morphogenesis
bile acid metabolic process
transcription, DNA-templated
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
intracellular receptor signaling pathway
regulation of cell population proliferation
гістогенез
hormone-mediated signaling pathway
cholesterol homeostasis
positive regulation of viral genome replication
transcription initiation from RNA polymerase II promoter
steroid hormone mediated signaling pathway
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
homeostatic process
calcineurin-mediated signaling
cellular response to leukemia inhibitory factor
embryo development ending in birth or egg hatching

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2494
26424
Ensembl
ENSG00000116833
ENSMUSG00000026398
UniProt
O00482
P45448
RefSeq (мРНК)
NM_001276464
NM_003822
NM_205860
NM_001159769
NM_030676
RefSeq (білок)
NP_001263393
NP_003813
NP_995582
NP_001153241
NP_109601
Локус (UCSC) Хр. 1: 200.03 – 200.18 Mb Хр. 1: 136.77 – 136.89 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NR5A2 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 331[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSNSDTGDLQESLKHGLTPIGAGLPDRHGSPIPARGRLVMLPKVETEAL
GLARSHGEQGQMPENMQVSQFKMVNYSYDEDLEELCPVCGDKVSGYHYGL
LTCESCKGFFKRTVQNNKRYTCIENQNCQIDKTQRKRCPYCRFQKCLSVG
MKLEAVRADRMRGGRNKFGPMYKRDRALKQQKKALIRANGLKLEAMSQVI
QAMPSDLTISSAIQNIHSASKGLPLNHAALPPTDYDRSPFVTSPISMTMP
PHGSLQGYQTYGHFPSRAIKSEYPDPYTSSPESIMGYSYMDSYQTSSPAS
IPHLILELLKCEPDEPQVQAKIMAYLQQEQANRSKHEKLSTFGLMCKMAD
QTLFSIVEWARSSIFFRELKVDDQMKLLQNCWSELLILDHIYRQVVHGKE
GSIFLVTGQQVDYSIIASQAGATLNNLMSHAQELVAKLRSLQFDQREFVC
LKFLVLFSLDVKNLENFQLVEGVQEQVNAALLDYTMCNYPQQTEKFGQLL
LRLPEIRAISMQAEEYLYYKHLNGDVPYNNLLIEMLHAKRA

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Nitta M., Ku S., Brown C., Okamoto A.Y., Shan B. (1999). CPF: an orphan nuclear receptor that regulates liver-specific expression of the human cholesterol 7alpha-hydroxylase gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 6660—6665. PMID 10359768 DOI:10.1073/pnas.96.12.6660
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Galarneau L., Drouin R., Belanger L. (1998). Assignment of the fetoprotein transcription factor gene (FTF) to human chromosome band 1q32.11 by in situ hybridization. Cytogenet. Cell Genet. 82: 269—270. PMID 9858833

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NR5A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7984 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  5. UniProt, O00482 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 1
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші