RHAG

Ідентифікатори

Символи

RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-associated glycoprotein, Rh associated glycoprotein, RHNR

Зовнішні ІД

OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG

Пов'язані генетичні захворювання

Rh deficiency syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ankyrin binding • carbon dioxide transmembrane transporter activity • GO:0051739, GO:0015251 ammonium transmembrane transporter activity • leak channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • мембрана
Біологічний процес	• multicellular organismal iron ion homeostasis • bicarbonate transport • organic cation transport • carbon dioxide transport • erythrocyte development • cellular ion homeostasis • carbon dioxide transmembrane transport • ammonium transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6005


19743

Ensembl


ENSG00000112077


ENSMUSG00000023926

UniProt


Q02094


Q9QUT0

RefSeq (мРНК)


NM_000324


NM_011269

RefSeq (білок)


NP_000315


NP_035399

Локус (UCSC)

Хр. 6: 49.61 – 49.64 Mb

Хр. 17: 41.12 – 41.15 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RHAG (англ. Rh-associated glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 409 амінокислот, а молекулярна маса — 44 198^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRFTFPLMAI	VLEIAMIVLF	GLFVEYETDQ	TVLEQLNITK	PTDMGIFFEL
YPLFQDVHVM	IFVGFGFLMT	FLKKYGFSSV	GINLLVAALG	LQWGTIVQGI
LQSQGQKFNI	GIKNMINADF	SAATVLISFG	AVLGKTSPTQ	MLIMTILEIV
FFAHNEYLVS	EIFKASDIGA	SMTIHAFGAY	FGLAVAGILY	RSGLRKGHEN
EESAYYSDLF	AMIGTLFLWM	FWPSFNSAIA	EPGDKQCRAI	VNTYFSLAAC
VLTAFAFSSL	VEHRGKLNMV	HIQNATLAGG	VAVGTCADMA	IHPFGSMIIG
SIAGMVSVLG	YKFLTPLFTT	KLRIHDTCGV	HNLHGLPGVV	GGLAGIVAVA
MGASNTSMAM	QAAALGSSIG	TAVVGGLMTG	LILKLPLWGQ	PSDQNCYDDS
VYWKVPKTR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Huang C.-H. (1998). The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease. J. Biol. Chem. 273: 2207—2213. PMID 9442063 DOI:10.1074/jbc.273.4.2207
Westhoff C.M., Ferreri-Jacobia M., Mak D.-O.D., Foskett J.K. (2002). Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter. J. Biol. Chem. 277: 12499—12502. PMID 11861637 DOI:10.1074/jbc.C200060200
Westhoff C.M., Siegel D.L., Burd C.G., Foskett J.K. (2004). Mechanism of genetic complementation of ammonium transport in yeast by human erythrocyte Rh-associated glycoprotein. J. Biol. Chem. 279: 17443—17448. PMID 14966114 DOI:10.1074/jbc.M311853200
Huang C.-H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. (1998). Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment. Blood. 92: 1776—1784. PMID 9716608

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RHAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10006 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q02094 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

п о р Білки: кластери диференціації

1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3^[en] γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50

51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64^[en] A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100

101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150

151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200

201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249

251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299

301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350