DNMT3A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4U7T, 4QBR, 4U7P, 4QBS, 3A1B, 3LLR, 4QBQ, 3SVM, 3A1A, 2QRV

Ідентифікатори

Символи

DNMT3A, DNMT3A2, M.HsaIIIA, TBRS, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 alpha, DNA methyltransferase 3 alpha, HESJAS

Зовнішні ІД

OMIM: 602769 MGI: 1261827 HomoloGene: 7294 GeneCards: DNMT3A

Пов'язані генетичні захворювання

Хвороба Крона, Tatton-Brown–Rahman syndrome, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз^[1]

Реагує на сполуку

decitabine^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • DNA-methyltransferase activity • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • transcription factor binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • GO:0035327 Еухроматин • nuclear matrix • нуклеоплазма • GO:0035328 Гетерохроматин • XY body • центромера • клітинне ядро
Біологічний процес	• response to ionizing radiation • regulation of gene expression by genetic imprinting • C-5 methylation of cytosine • response to estradiol • positive regulation of cell death • cellular response to ethanol • GO:0010260 старіння людини • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA methylation involved in gamete generation • response to vitamin A • Метилювання ДНК • Метилювання • negative regulation of gene expression, epigenetic • response to nutrient levels • response to lead ion • DNA methylation-dependent heterochromatin assembly • Сперматогенез • neuron differentiation • GO:0007067 мітоз • cellular response to amino acid stimulus • регуляція експресії генів • DNA methylation involved in embryo development • response to ethanol • response to toxic substance • cellular response to hypoxia • hepatocyte apoptotic process • response to cocaine • DNA methylation on cytosine • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1788


13435

Ensembl


ENSG00000119772


ENSMUSG00000020661

UniProt


Q9Y6K1


O88508

RefSeq (мРНК)

NM_022552 NM_153759 NM_175629 NM_175630 NM_001320892
NM_001320893 NM_001375819


NM_001271753 NM_007872 NM_153743

RefSeq (білок)

NP_001307821 NP_001307822 NP_072046 NP_715640 NP_783328
NP_783329 NP_001362748


NP_001258682 NP_031898 NP_714965

Локус (UCSC)

Хр. 2: 25.23 – 25.34 Mb

Хр. 12: 3.86 – 3.96 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNMT3A (англ. DNA methyltransferase 3 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 912 амінокислот, а молекулярна маса — 101 858^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPAMPSSGPG	DTSSSAAERE	EDRKDGEEQE	EPRGKEERQE	PSTTARKVGR
PGRKRKHPPV	ESGDTPKDPA	VISKSPSMAQ	DSGASELLPN	GDLEKRSEPQ
PEEGSPAGGQ	KGGAPAEGEG	AAETLPEASR	AVENGCCTPK	EGRGAPAEAG
KEQKETNIES	MKMEGSRGRL	RGGLGWESSL	RQRPMPRLTF	QAGDPYYISK
RKRDEWLARW	KREAEKKAKV	IAGMNAVEEN	QGPGESQKVE	EASPPAVQQP
TDPASPTVAT	TPEPVGSDAG	DKNATKAGDD	EPEYEDGRGF	GIGELVWGKL
RGFSWWPGRI	VSWWMTGRSR	AAEGTRWVMW	FGDGKFSVVC	VEKLMPLSSF
CSAFHQATYN	KQPMYRKAIY	EVLQVASSRA	GKLFPVCHDS	DESDTAKAVE
VQNKPMIEWA	LGGFQPSGPK	GLEPPEEEKN	PYKEVYTDMW	VEPEAAAYAP
PPPAKKPRKS	TAEKPKVKEI	IDERTRERLV	YEVRQKCRNI	EDICISCGSL
NVTLEHPLFV	GGMCQNCKNC	FLECAYQYDD	DGYQSYCTIC	CGGREVLMCG
NNNCCRCFCV	ECVDLLVGPG	AAQAAIKEDP	WNCYMCGHKG	TYGLLRRRED
WPSRLQMFFA	NNHDQEFDPP	KVYPPVPAEK	RKPIRVLSLF	DGIATGLLVL
KDLGIQVDRY	IASEVCEDSI	TVGMVRHQGK	IMYVGDVRSV	TQKHIQEWGP
FDLVIGGSPC	NDLSIVNPAR	KGLYEGTGRL	FFEFYRLLHD	ARPKEGDDRP
FFWLFENVVA	MGVSDKRDIS	RFLESNPVMI	DAKEVSAAHR	ARYFWGNLPG
MNRPLASTVN	DKLELQECLE	HGRIAKFSKV	RTITTRSNSI	KQGKDQHFPV
FMNEKEDILW	CTEMERVFGF	PVHYTDVSNM	SRLARQRLLG	RSWSVPVIRH
LFAPLKEYFA	CV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Chen T., Ueda Y., Xie S., Li E. (2002). A novel Dnmt3a isoform produced from an alternative promoter localizes to euchromatin and its expression correlates with active de novo methylation. J. Biol. Chem. 277: 38746—38754. PMID 12138111 DOI:10.1074/jbc.M205312200
Kim G.-D., Ni J., Kelesoglu N., Roberts R.J., Pradhan S. (2002). Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases. EMBO J. 21: 4183—4195. PMID 12145218 DOI:10.1093/emboj/cdf401
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kokura K., Sun L., Bedford M.T., Fang J. (2010). Methyl-H3K9-binding protein MPP8 mediates E-cadherin gene silencing and promotes tumour cell motility and invasion. EMBO J. 29: 3673—3687. PMID 20871592 DOI:10.1038/emboj.2010.239
Jia D., Jurkowska R.Z., Zhang X., Jeltsch A., Cheng X. (2007). Structure of Dnmt3a bound to Dnmt3L suggests a model for de novo DNA methylation. Nature. 449: 248—251. PMID 17713477 DOI:10.1038/nature06146

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNMT3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з DNA methyltransferase 3 alpha переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2978 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6K1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.