ITPR2

ITPR2
Identifiants
AliasesITPR2
IDs externesOMIM: 600144 MGI: 99418 HomoloGene: 37593 GeneCards: ITPR2
Position du gène (Homme)
Chromosome 12 humain
Chr.Chromosome 12 humain[1]
Chromosome 12 humain
Localisation génomique pour ITPR2
Localisation génomique pour ITPR2
Locus12p11.23Début26,335,352 bp[1]
Fin26,833,194 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 6 (souris)
Chr.Chromosome 6 (souris)[2]
Chromosome 6 (souris)
Localisation génomique pour ITPR2
Localisation génomique pour ITPR2
Locus6 G3|6 77.7 cMDébut146,009,797 bp[2]
Fin146,403,721 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • tendon calcanéen

  • germinal epithelium

  • skin of thigh

  • epithelium of colon

  • skin of hip

  • nerf sural

  • foie

  • cavité buccale

  • cellule de la moelle osseuse

  • canal galactophore
Fortement exprimé dans
  • Ileal epithelium

  • zygote

  • ovocyte

  • primary oocyte

  • secondary oocyte

  • corneal stroma

  • thymus

  • sang

  • articulation talo-crurale

  • tissu adipeux brun
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • calcium channel activity
  • calcium-release channel activity
  • calcium ion transmembrane transporter activity
  • ion channel activity
  • Calcium liaison ionique
  • phosphatidylinositol binding
  • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity
  • scaffold protein binding
  • inositol 1,4,5 trisphosphate binding
Composant cellulaire
  • cytoplasme
  • integral component of membrane
  • membrane du réticulum endoplasmique
  • membrane
  • receptor complex
  • membrane plasmique
  • réticulum sarcoplasmique
  • cortex cellulaire
  • platelet dense tubular network membrane
  • sarcoplasmic reticulum membrane
  • noyau
  • réticulum endoplasmique
  • membrane d'une vésicule cytoplasmique
  • secretory granule membrane
Processus biologique
  • regulation of cardiac conduction
  • response to hypoxia
  • cellular response to ethanol
  • regulation of insulin secretion
  • ion transport
  • platelet activation
  • calcium ion transmembrane transport
  • transport transmembranaire
  • inositol phosphate-mediated signaling
  • cellular response to cAMP
  • transduction de signal
  • calcium ion transport
  • release of sequestered calcium ion into cytosol
  • transport
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

3709

16439

Ensembl

ENSG00000123104

ENSMUSG00000030287

UniProt

Q14571

Q9Z329

RefSeq (mRNA)

NM_002223

NM_010586
NM_019923

RefSeq (protéine)

NP_002214

NP_034716
NP_064307

Localisation (UCSC)Chr 12: 26.34 – 26.83 MbChr 6: 146.01 – 146.4 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

L'ITPR2 (pour « Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 2 ») est une protéine dont le gène est le ITPR2 et faisant partie des récepteurs de l'inositol trisphosphate.

Rôles

Il s'agit d'un canal calcique activé par les ions calcium et par l'inositol trisphosphate[5]. Son rôle exact est inconnu mais il interviendrait dans la croissance et dans le métabolisme énergétique[6] ainsi que dans l'apoptose[7] et la cardiogenèse[8].

Le calcium, sortant du réticulum endoplasmique à travers ce canal, pourrait entrer dans la mitochondrie via le canal MCU (Mitochondrial calcium uniporter), s'y accumuler, et favoriser l'apparition d'un phénotype senescent [9].

En médecine

La mutation de son gène peut provoquer une anhidrose[10].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123104 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030287 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Foskett JK, White C, Cheung KH, Mak DO, Inositol trisphosphate receptor Ca2+ release channels, Physiol Rev, 2007;87:593–658
  6. ↑ Futatsugi A, Nakamura T, Yamada MK et al. IP3 receptor types 2 and 3 mediate exocrine secretion underlying energy metabolism, Science, 2005;309:2232–2234
  7. ↑ Sugawara H, Kurosaki M, Takata M, Kurosaki T, Genetic evidence for involvement of type 1, type 2, and type 3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in signal transduction through the B-cell antigen receptor, EMBO J, 1997;16:3078–3088
  8. ↑ Uchida K, Aramaki M, Nakazawa M et al. Gene knock-outs of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors types 1 and 2 result in perturbation of cardiogenesis, PLoS One, 2010;5:e12500
  9. ↑ (en) Clotilde Wiel, Hélène Lallet-Daher, Delphine Gitenay et Baptiste Gras, « Endoplasmic reticulum calcium release through ITPR2 channels leads to mitochondrial calcium accumulation and senescence », Nature Communications, vol. 5, no 1,‎ (ISSN 2041-1723, DOI 10.1038/ncomms4792, lire en ligne, consulté le )
  10. ↑ Klar J, Hisatsune C, Baig SM et al. Abolished InsP3R2 function inhibits sweat secretion in both humans and mice, J Clin Investig, 2014;124:4773–4780
  • icône décorative Portail de la médecine
  • icône décorative Portail de la biologie cellulaire et moléculaire